ماہرین نے ذہنی بیماری کا پہلا براہِ راست جین دریافت کر لیا

جرمنی کے محققین نے ایک انقلابی دریافت کی ہے، جس میں GRIN2A جین کو ذہنی بیماری پیدا کرنے والا پہلا براہِ راست جین قرار دیا گیا۔ 

اس سے پہلے یہ خیال تھا کہ ذہنی امراض صرف کئی جینز کے باہمی اثر سے پیدا ہوتے ہیں۔

سائنسدانوں کی تحقیق Molecular Psychiatry میں شائع ہوئی، جس کے مطابق GRIN2A کے کچھ مخصوص ویرینٹس رکھنے والے افراد میں ذہنی بیماری کی علامات عام طور پر بہت جلد ظاہر ہو جاتی ہیں، بعض اوقات بچپن میں، جبکہ زیادہ تر کیسز میں علامات بلوغت یا بالغ ہونے کے بعد سامنے آتی ہیں۔

عالمی ادارۂ صحت (WHO) کے مطابق، 2021 میں تقریباً ہر سات میں سے ایک شخص ذہنی بیماری کے ساتھ زندگی گزار رہا تھا، جن میں اضطراب اور ڈپریشن سب سے عام تھے۔ 

جینیات کسی شخص کے خطرے کا تعین کرنے میں اہم کردار ادا کرتی ہیں، اور خاندان میں کسی رشتے دار کا ذہنی بیماری میں مبتلا ہونا سب سے مضبوط پیش گوئی کرنے والے عوامل میں شامل ہے۔

پروفیسر یُوہانس لیمکے، مرکزی مصنف اور لیپزگ یونیورسٹی میڈیکل سینٹر کے انسٹیٹیوٹ آف ہیومن جینیٹکس کے ڈائریکٹر، کا کہنا ہے:

"ہماری تحقیق سے ظاہر ہوتا ہے کہ GRIN2A وہ پہلا جین ہے جو اپنے آپ میں ذہنی بیماری پیدا کر سکتا ہے، جو اس سے پہلے سمجھی جانے والی کثیرالجینی وجوہات سے مختلف ہے۔"

کم عمری میں ذہنی علامات

تحقیق میں 121 افراد کے جینیاتی ڈیٹا کا تجزیہ کیا گیا جن میں GRIN2A میں تبدیلی موجود تھی۔

 محققین نے دریافت کیا کہ کچھ اقسام نہ صرف سکیزوفرینیا بلکہ دیگر ذہنی بیماریوں سے بھی وابستہ ہیں، اور یہ علامات اکثر بچپن یا نوعمری میں ہی ظاہر ہو جاتی ہیں۔ 

حیران کن طور پر کچھ افراد میں صرف ذہنی علامات دیکھنے کو ملیں، حالانکہ یہ جین عموماً مرگی یا ذہنی معذوری سے منسلک ہوتا ہے۔

GRIN2A دماغ پر کیسے اثر ڈالتی ہے؟

یہ جین دماغ کے اعصابی خلیوں کی سرگرمی کو برقی سگنلز کے ذریعے منظم کرتا ہے۔

 تحقیق میں یہ بھی دیکھا گیا کہ کچھ اقسام NMDA ریسیپٹر کے افعال کو کم کر دیتی ہیں، جو دماغی خلیوں کے درمیان رابطے میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔

ہیڈلبرگ یونیورسٹی ہاسپیٹل کے پروفیسر اسٹیفن زِربی کے ساتھ مل کر ٹیم نے یہ دکھایا کہ ابتدائی علاج میں L-serine سپلیمنٹ دینے سے مریضوں میں ذہنی علامات میں قابلِ ذکر بہتری آئی۔ 

L-serine NMDA ریسیپٹر کو فعال کرنے میں مدد دیتا ہے۔

پروفیسر لیمکے اور پروفیسر زِربی تقریباً 15 سال سے بچوں میں glutamate receptor سے متعلق دماغی امراض پر تحقیق کر رہے ہیں اور اسی دوران دنیا کا سب سے بڑا بین الاقوامی GRIN2A مریضوں کا رجسٹری قائم کیا، جو اس دریافت کا بنیادی ذریعہ بنی۔